Nuove speranze per i bambini affetti da fibrosi cistica pediatrica: cinque piccoli pazienti dell'Arnas Brotzu di Cagliari, tutti tra i 2 e i 3 anni di età, sono stati infatti tra i primi in Italia a beneficiare, a partire da novembre 2025, di una terapia avanzata che unisce Ivacaftor/Tezacaftor/Elezacaftor + Ivacaftor, farmaci rivoluzionari che agiscono direttamente sulla causa della patologia anziché solo sui sintomi.

Questo importante passo avanti è stato reso possibile grazie all'autorizzazione recente dell'Agenzia Italiana del Farmaco, emanata il 7 agosto scorso, che ha ampliato l'uso dei modulatori della proteina Cftr anche ai bambini di età superiore ai 2 anni che presentano specifiche mutazioni genetiche. Questa nuova opportunità consente di intervenire in modo precoce, preservando la salute del sistema respiratorio e prevenendo le infezioni ricorrenti e l'infiammazione cronica che nel tempo compromettono la funzionalità polmonare.    

"Iniziare questa terapia a due anni vuol dire cambiare completamente la storia naturale della fibrosi cistica e riscrivere il futuro di questi bambini", sottolineano Giuseppe Masnata, Direttore della struttura di Pediatria dell'Arnas Brotzu, e Daniela Manunza, responsabile del centro regionale per la fibrosicistica.

A oggi, i bambini in trattamento stanno bene, fa sapere l'azienda: "rispondono positivamente alla terapia e non hanno manifestato alcun effetto avverso, confermando il profilo di sicurezza e tollerabilità del farmaco in questa fascia di età. La terapia con modulatori Cftr può essere considerata una rivoluzione terapeutica: agisce correggendo il difetto di base della proteina alterata dalla mutazione genetica, ripristinando il regolare passaggio di cloro e acqua attraverso la membrana cellulare.

In questo modo le secrezioni diventano più fluide, le infezioni meno frequenti e le complicanze respiratorie si riducono drasticamente".

"Oggi l'Arnas Brotzu scrive una pagina di storia della sanità sarda. Essere tra i primi in Italia ad avviare una terapia che interviene sulla causa della fibrosi cistica in bambini è motivo d'orgoglio - commenta il direttore generale dell'Arnas, Maurizio Marcias - Non stiamo semplicemente introducendo un nuovo farmaco: stiamo cambiando radicalmente il destino clinico di questi piccoli pazienti, offrendo loro prospettive di salute impensabili fino a pochi anni fa".