Per la prima volta in Sardegna un paziente adulto affetto da talassemia major è stato sottoposto a una terapia genica basata sull'utilizzo di cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate. La procedura è stata realizzata all'interno dell'Arnas G. Brotzu e, a distanza di alcune settimane dal trattamento, i primi risultati sono positivi.

Il paziente è stato recentemente dimesso in buone condizioni generali e, soprattutto, nell'ultimo mese non ha avuto necessità di ricorrere a trasfusioni di sangue. Gli esami evidenziano inoltre un progressivo aumento dell'emoglobina totale e della nuova emoglobina prodotta dalle cellule geneticamente modificate.

Il risultato assume un significato particolare in Sardegna, regione storicamente caratterizzata da un'elevata diffusione della talassemia. La terapia apre infatti una prospettiva terapeutica innovativa per persone che, fino a oggi, hanno dovuto convivere per tutta la vita con la malattia e con la necessità di sottoporsi periodicamente a trasfusioni.

Il trattamento agisce direttamente sulle cellule staminali del paziente. Attraverso una tecnica di editing genomico, le cellule vengono modificate per consentire nuovamente la produzione di emoglobina fetale, una forma di emoglobina normalmente presente durante la vita intrauterina. Una volta reinfuse nell'organismo, le cellule staminali modificate danno origine a globuli rossi in grado di produrre questa emoglobina, contribuendo così a correggere l'anemia caratteristica della talassemia.

Un percorso interamente seguito al Brotzu

L'intero percorso terapeutico è stato gestito dall'ARNAS Brotzu attraverso un'équipe multidisciplinare che ha coinvolto diverse strutture dei presidi Businco, Microcitemico e San Michele.

La selezione del paziente, sulla base delle caratteristiche genetiche e cliniche, è stata effettuata dalla Struttura di Microcitemia e Anemie rare dell'Ospedale Microcitemico. A gennaio è stato quindi effettuato il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche presso il Centro trasfusionale del San Michele.

Le cellule sono state successivamente inviate per la manipolazione genetica. Dopo essere state modificate, sono tornate all'ARNAS G. Brotzu, dove sono state criopreservate presso la criobanca del Businco dal Laboratorio specialistico di Ematologia.

Il passaggio decisivo è avvenuto a giugno, con il ricovero del paziente al Centro Trapianti di Midollo Osseo del Businco. Qui ha ricevuto le proprie cellule staminali geneticamente modificate, precedentemente scongelate e preparate per il trattamento. Al termine della degenza è stato dimesso in buone condizioni.

Caocci: «Un risultato che fino a pochi anni fa sembrava lontanissimo»

"La terapia genica rappresenta un passaggio straordinario perché punta a intervenire alla radice del problema, utilizzando le cellule staminali dello stesso paziente", sottolinea il professor Giovanni Caocci, direttore di Ematologia e Ctmo del Businco.

"I dati che stiamo osservando sono incoraggianti: la necessità trasfusionale si è interrotta nell'ultimo mese e vediamo una crescita progressiva dell'emoglobina. Continueremo a seguire attentamente il paziente nel tempo, ma quello che abbiamo davanti è un risultato che fino a pochi anni fa sembrava lontanissimo. Per la Sardegna, e soprattutto per le persone che vivono con la talassemia, significa aprire una possibilità nuova, concreta, per una vita meno condizionata dalla malattia".