Presso l'ospedale Microcitemico Antonio Cao di Cagliari, è stato eseguito per la prima volta in Sardegna un trattamento di terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia genetica rara che, se non trattata, porta a una perdita progressiva e veloce delle capacità motorie, riducendo drasticamente le aspettative di vita.

Una bambina di pochi mesi, diagnosticata con Sma di tipo 1 lo scorso agosto, ha ricevuto l'infusione del gene modificato. Il trattamento è stato condotto presso la Clinica Pediatrica e di Malattie Rare, guidata dal professor Salvatore Savasta, che ha supervisionato personalmente la procedura. Il professore aveva diagnosticato la patologia a inizio agosto e aveva richiesto il test genetico di conferma, che è stato prontamente eseguito dalla dottoressa Stefania Murru, responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica presso lo stesso ospedale Microcitemico.

"Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico - spiega Savasta - non c'è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la Sma, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle istituzioni, in particolar modo dell'assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l'urgenza e l'importanza della situazione clinica".

"Ho seguito con attenzione la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione - dichiara l'assessore della Sanità Bartolazzi - affinché fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile. Oggi posso esprimere una grande soddisfazione per il trattamento effettuato, e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell'Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalità dimostrate".

"Siamo felici che la terapia genica per l'atrofia muscolare spinale sia disponibile anche in Sardegna - commentano Rita Trogu e Roberta Contu, referenti regionali dell'Associazione Famiglie Sma -. Si tratta di un trattamento rilevante che può migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie".