Benedetta è una bambina di 6 anni e ha bisogno di aiuto

Benedetta ha 6 anni ed è affetta da una malattia genetica-metabolica ereditaria molto più che rara che si manifesta con diverse varianti: la CDG, (Disordini Congeniti della Glicosilazione).

Di: Redazione Sardegna Live

Benedetta ha 6 anni ed è affetta da una malattia genetica-metabolica ereditaria molto più che rara che si manifesta con diverse varianti: la CDG, (Disordini Congeniti della Glicosilazione).

E’ sempre difficile spiegare a chi sta bene cosa significa stare male, ma forse l’idea è più chiara se pensiamo che alcune forme di questa malattia possono essere trattate specificatamente, ma per la maggior parte non ci sono cure specifiche ed è per questo che la ricerca è l’unico percorso da intraprendere per capire come arginare e combattere.

I primi casi di questa patologia sono stati documentati nel 1980, classificati come un gruppo di disordini causati dall’incorretta o dalla assenza di sintesi delle catene di zuccheri legate alle proteine o ai lipidi.

Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da da caso a caso, vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi, come ad esempio "fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso, con manifestazioni di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie.

Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati. Tutto questo per trovare e sperimentare possibili "cure/trattamenti" per le persone affette dalla CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.

Chi vuole contribuire alla ricerca può approfondire la sua conoscenza cliccando il link www.cdgitalia.org oppure aprendo un contatto attraverso l’indirizzo email   cdgitalia@cdgitalia.org

QUESTA E’ LA STORIA DI BENEDETTA, UNA BAMBINA SARDA AFFETTA DA CDG

Una gravidanza durata un'eternità, già ci preparava ad un qualcosa di insolito. I diversi controlli eseguiti con ecografie di secondo livello e risonanza magnetica fetale, evidenziavano un aumento volumetrico della fossa cranica posteriore per presenza di una dilatazione cistica della tasca di Blake, inoltre, cosa meno rilevante, la lunghezza delle ossa femorali sempre leggermente indietro rispetto al percentile di crescita.

I medici ci rassicurarono su questo aspetto, spiegandoci che nulla avrebbe compromesso il normale sviluppo psicomotorio della nascitura, in quanto non vi era presenza di tensione endocranica o alcun'altra malformazione.

Si trattava dunque di monitorare questa cisti e la sua evoluzione nel tempo, con dei controlli di routine. Così, a Settembre del 2011 nasce la nostra primogenita, la quale, non a caso, porta il nome “Benedetta”. Il parto avviene alla 38ma settimana, con taglio cesareo programmato, con un peso di 3kg e una lunghezza di 49,5cm. Tutto andò splendidamente e dopo 11 giorni di ricovero cautelare in neonatologia, per ovvi controlli alla piccola, veniamo dimessi col benestare dei pediatri che la seguivano.

Raccontare o tentare di riassumere la sua, la nostra storia, non è semplice: tutto ha inizio sin dal primo mese di vita della bambina, tutto si accavalla, tutto inizia a trasformarsi in una sorta di incubo al quale non eravamo pronti. Una risonanza magnetica encefalo, ad un mese e mezzo di vita di Benedetta, voluta e prescritta dal medico pediatra neonatale, evidenzia un ulteriore problema, mai riscontrato durante la gravidanza...si parla di malformazione al cervelletto, al verme e agli emisferi cerebellari. Soltanto dopo 15 giorni da questa agghiacciante scoperta, Benedetta viene ricoverata d'urgenza e trattata farmacologicamente per crisi epilettiche plurigiornaliere tipo “spasmo infantile” con quadro di encefalopatia. La b